Bezoek van Nema-vrijwilligers aan het congres Spierziekten Nederland

Verschenen in NM105, pag. 73-76

Verslag deel 1 - Zaterdag 12 september – te Veldhoven
Auteur: Gerda Marchand

We kwamen na een rit van twee uur ruim op tijd aan in het congreshotel Koningshof in Veldhoven. Na de inschrijving en een kop koffie werd de meeting ingeleid door Wilma Treur, secretaris van IPA (International Pompe Association). Zij heette ons van harte welkom. Nederland kent het grootst aantal Pompe-patiënten van de EU, toch waren maar 37 patiënten opgedaagd; gewoonlijk nemen een 60- tal leden deel aan dit event.

Vervolgens werd Coby Wijnen voorgesteld, diëtiste bij de Spierziekten Nederland.

Ze gaf uitvoerig en wetenschappelijk gestaafde voedingsadviezen voor de mensen met Pompe.

Een beknopt overzicht:

  • Het belang van een eiwitrijk dieet.
  • Alanine + oefentherapie - Alanine is een natuurlijk voorkomend aminozuur (voedingssupplement) dat deel uitmaakt van het spierweefsel. Als er energie nodig is kunnen de lever en spieren glucose aanmaken uit dit aminozuur.
  • Voedingssupplementen, en zeker in een mix, zijn af te raden zonder dokters- of diëtist-toezicht!
  • Bij slik- en kauwproblemen volgende raad: Neem voldoende rust en tijd voor de maaltijden. Beter meerdere kleine maaltijden per dag. Slokjes water drinken tijdens het eten. Bij laag gewicht ingrijpen en advies inwinnen bij deskundige (logopedist voor de slikproblemen en diëtist voor het gewicht)
  • Bij lagere botdichtheid; extra inname van Calcium en vitamine D - Onderzoek bij 37 volwassenen en 10 kinderen gaven volgende resultaten: volwassenen: 67 % lage botdichtheid en 26 % osteoporose. Bij de kinderen werd bij 8 op 10 lagere botdichtheid vastgesteld. Oorzaak is inactiviteit en immobiliteit. Hiervoor blijft het advies van een eiwitrijk dieet en verhoogde fysieke activiteit. Calciumtabletten en vit. D als supplement zijn hiervoor aangewezen. Vitamine D krijg je door blootstelling aan het zonlicht (wordt in de huid gevormd). Een halfuurtje in de zon geeft je de optimale dosis, maar ook bepaalde gevarieerde voedingsmiddelen (vette vis, zuivel en eieren) zijn vit. D-rijk. Osteoporose is botontkalking. Het bot kan breken, maar de ruggenwervels kunnen ook zakken! Botopbouw kan door bewegen. Ook is er de noodzaak aan kinesitherapie en af en toe 10 minuten rechtstaan ter afwisseling van lang zitten.
  • Pompe-patiënten en BMI: zelfs bij normaal gewicht is aangetoond dat Pompe-patiënten te veel vetreserves hebben (dat komt door de enzymebehandeling).

Het volgende item sloot heel goed aan bij vorig onderwerp en werd behandeld door een ervaren fysiotherapeute drs. M.M. Favejee van het EMC Rotterdam.

  • Enzymtherapie werkt maar ten volle door aanvullende fysiotherapie en is nodig voor het behoud van resterend niveau van functioneren. Ook pijn wordt voorkomen evenals de secundaire complicaties zoals osteoporose, en uithouding wordt verbeterd. 
  • Romp-, schouder- en bekkentraining is aangewezen. Proeven met rompstabiliteitstraining hebben aangetoond dat pijn en vermoeidheid afnam na 3 maanden. Ook pijn in de schouders nam af.
  • Longfunctie kan verbeteren door aangepaste oefentherapie.
  • Incontinentie- en obstipatie-aanpak met bekkenbodemtraining; bij onderzoek werd vastgesteld dat 40 % van de patiënten last had van urineverlies, 35 % stoelgangverlies en 35 % last had van obstipatie. Een heikel, maar serieus probleem dus. De functies van de bekkenbodemspieren omvatten steun aan de organen, zijn nodig voor de balans van het lichaam en het openen/ontspannen van de blaas. Als behandeling helpen hier ontspanningsoefeningen, bewustwording van de bekkenbodem en spierversterkende oefeningen. Functionele training is hier aangewezen.

De volgende spreker Professor dr. Ans van der Ploeg van het Erasmus MC in Rotterdam bestudeert haar hele loopbaan lang al de ziekte van Pompe. Ze is wereldwijd bekend en gewaardeerd op dit gebied. Na een presentatie over de werking van spieren en cellen, en na de problematiek van de ziekte in dit verband overlopen te hebben in zeer bevattelijke taal, gaf ze ons overzicht van de verschillende studies en trials op dit moment. Ze gaf toe dat er zeer veel gebeurt, dat er hoopgevende resultaten zijn, maar dat alles zeer langzaam gaat. Een kort overzicht:

  • Chaperone-onderzoek; door gebruik te maken van chaperones (oraal) kan de enzymactiviteit van een eiwit potentieel worden verhoogd. Die moeten het enzym stabiliseren, de opname in de vezels verhogen zodat het enzym langer in het bloed blijft.
  • Gentherapie wordt enkel in Amerika toegepast en concentreert zich op het middenrif (voor het verbeteren van de verminderde longfuncties). Nederland wil zich in de toekomst richten op gen- therapie voor de lever. Over deze en alle lopende therapieën vindt je alle info op onze Nema-site via deze link.

Verder nog enkele cijfers betreffende Nederlandse patiënten; in totaal (volwassenen, juveniele en baby's) gaat het over ongeveer 150 patiënten, waarvan 95 volwassenen in behandeling zijn.

In Nederland worden 91 mensen thuis behandeld (12 met infantiele, 10 met juveniele en 69 met adulte vorm).

Het spiercongres was een groot succes, ruim 1500 bezoekers. Het congrescentrum Koningshof is zeer vlot bereikbaar met veel parkeerruimte. De locatie heeft als enig nadeel de grote afstand tussen

de verschillende conferentiezalen. Ik heb die dag dan ook noodgedwongen meer oefentherapie gehad dan mij lief was. Alles was verder in de puntjes geregeld en het programma was voor de vele diagnosegroepen zeer interessant. Een dikke proficiat en bedankt aan de organisatoren en de vele vrijwilligers. 

Gerda Marchand, diagnosegroepverantwoordelijke Ziekte van Pompe


Verslag (deel 2)
Auteur: Dirk Cornil

Gevolgde programma’s: ALS, PSMA en mitochondriale spierziekten

Aan de grens met Nederland wonen heeft zijn voordelen: op een halfuurtje stond ik in Veldhoven op de parking van het congreshotel. Als je dan bedenkt dat sommige Nederlanders (o.a. de Friesen die ik daar zag) misschien twee uur langer onderweg waren mocht ik me bijzonder gelukkig prijzen. 

Een mastodont van een congreshotel met toch een aantal nadelen van dien: zoeken naar de juiste zalen en vooral het overbruggen van grote afstanden voor wie moeilijk te been is. Omdat we via Nema ingeschreven waren was het ook al niet evident om aan een verplichte badge te geraken, dat nam al gauw een klein halfuurtje in beslag. Jammer ook dat er geen onderwerp over ataxieën voorzien was, mij was verteld dat er veertien dagen later een volledig programma over ataxieën zou doorgaan in Baarn, maar bij navraag bleek dat dit een louter lotgenotencontact inhield. Spijtig want ik denk toch echt dat er voldoende over ataxie van Friedreich en de SCA’s en andere ataxieën te vertellen is.

De programma’s die ik wel koos – in de voormiddag over ALS en PSMA en in de namiddag over mitochondriale spierziekten waren echter bijzonder goed. Prima sprekers, vlot en duidelijk gebrachte voordrachten. Eerst was er de revalidatiearts Esther Kruitwagen (What’s in a name ?) die een interessante bijdrage had over de adviezen voor de zorg thuis, de mantelzorgers. Zij brak een lans voor de coaching en begeleiding van de mantelzorgers en het tijdig gebruik maken van de bestaande psychologische hulp. Haar boodschap was duidelijk: mantelzorgers gaan al te dikwijls over hun eigen grenzen, krijgen veel te weinig en veel te laat de nodige steun om er niet zelf onderdoor te gaan. Weten ook dikwijls niet welke begeleidingsmogelijkheden er zijn en waar ze te vinden zijn. Zeker voor een slopende zorg voor patiënten met ALS geen overbodige waarschuwing waarschijnlijk, maar eigenlijk voor allen die de zorg voor mensen met een progressieve aandoening dragen. Mij lijkt dit ook een interessant onderwerp voor Nema (werd aan gewerkt Dirk, dit thema kwam reeds aan bod tijdens de Steinert-bijeenkomst op 8 november 2015 en is ook te volgen tijdens de West-Vlaamse bijeenkomst op 6 maart 2016)!

Professor Veldink lichtte de zoektocht naar de oorzaken van ALS toe. Naast de genetische vorm zou het grootste percentage ALS een combinatie van genetische voorbeschiktheid en omgevingsfactoren als oorzaak hebben. Via een cohortestudie in Nederland en een vergelijkbare cohortestudie in Europa onderzocht men zo bij een groot aantal ALS patiënten een enorm aantal omgevingsfactoren (eetgewoonten, roken, gewicht enz.enz.) en bekeek dan voor elk van die factoren of er hierdoor een grotere kans was om ALS te krijgen. De beide cohortestudies gaven opmerkelijk gelijklopende resultaten wat op zich wel positief is natuurlijk maar het is duidelijk dat er nog veel onderzoek nodig zal zijn om de exacte mechanismen van het ontstaan van (niet-erfelijke) ALS te ontrafelen. 

Tenslotte volgde ik ook een voordracht over mitochondriale spierziekten. Hier kregen we een boeiende uiteenzetting over de manieren die de wetenschap ontwikkeld heeft om zoveel mogelijk te voorkomen dat mitochondriale aandoeningen van generatie op generatie worden overgedragen. Dat er hierbij spitstechnologie op geneeskundig vlak aan de orde is mag geen verwondering baren. Zo kan een koppel met de hulp van een extra eiceldonor aan een embryo geraken waarbij het genetisch materiaal van mama en papa gecombineerd worden met het gezonde mitochondriaal materiaal van de donormama. Niets lijkt nog onmogelijk op dat vlak.

Tussen al die kennisoverdracht in konden we aan tafel vaststellen dat de Nederlandse “bolletjes” (broodjes) aan het niveau van onze heerlijke pistolekes niet kunnen tippen (maar dat wist ik al vanuit onze ervaring met onze Nederlandse oudergroep) en dat het drinken van karnemelk en fruitsap bij de broodmaaltijd ook typisch Hollands is. In de foyer stonden ook interessante stands met aanpassingen voor wagens, rolstoelen enzoverder, maar ook voor reizen bijvoorbeeld. Op het zorgplein kon je ook terecht bij de fysiotherapeut voor advies en zelfs de notaris was er om je vragen te beantwoorden ivm nalatenschappen en testamenten. Prachtig is dat. 

Als Belgen kunnen wij natuurlijk jaloers zijn op de mogelijkheden die het Beatrixfonds op financieel vlak biedt en over hoeveel betaalde medewerkers de Nederlanders kunnen beschikken, maar als wij vergelijken wat Nema met zijn beperkte aantal mensen en middelen realiseert, dan denk ik niet dat wij moeten blozen. Het is anderzijds goed dat wij met elkaar voeling houden, want zowel in België als in Nederland zijn wetenschappers van hoog niveau begaan met onderzoek naar alles wat kan leiden tot het uiteindelijke doel: genezen van spierziekten.

Dirk Cornil, diagnoseverantwoordelijke Ataxieën


Verslag (deel 3)
Auteur: Emma Cambré

Na een rit van ongeveer 150 km goed aangekomen in Veldhoven aan een immens groot complex. Je liep er verloren maar door de gekende Hollandse gastvrijheid - men herkende ons aan ons accent dat we van Nema waren, hilarisch! - geraakten we in de Beneluxzaal

We schoven aan voor de lunch en liepen er al gauw andere leden tegen het lijf. Na de lunch op zoek naar de zaal waar de lezing plaats vond over de ziekte van Steinert. De inhoud van deze lezing was zoals altijd interessant, het valt altijd op dat de Nederlanders toch verder geëvolueerd zijn dan wij Belgen.

Mijn persoonlijke interesse gaat vooral uit naar onderzoek, en daaruit bleek - volgens de klinisch bioloog - dat er mogelijk een doorbraak zou zijn om de fout in het DNA die de ziekte veroorzaakt te verwijderen maar dat stuit op allerlei ethische bezwaren. Het lijkt op manipuleren van het DNA en dat kan niet. Het zal spijtig genoeg nog een hele tijd duren voor er een doorbraak is maar het stemt toch hoopvol.

Ik ervaar na de 15 de keer dat ik naar de jaarlijkse Spierziektendag in Nederland ga, dat er altijd iets valt bij te leren, dat en het contact met mijn Nederlandse vrienden maken er een fijne dag van die ik niet wil missen!

Emma Cambré, diagnoseverantwoordelijke Steinert


Verslag (deel 4)
Auteur: Marleen d’Haene

In de diagnosegroep Steinert was er ook een logopedist (Bert de Swart, uit Nijmegen) die nieuwe bevindingen wist te melden uit zijn onderzoek.

Er zou sprake zijn van een ‘warming up’-fenomeen bij de myotonie die soms voorkomt bij de ziekte van Steinert. Myotonie houdt in dat je na het aanspannen van je spieren, deze spieren nadien moeilijk kunt ontspannen.

Warming-up is dan dat je je spieren gaat opwarmen (bv.: een minuut je handen open en dicht doen voor je start met je eten snijden of met een ander klusje of even ‘t-d-l’ zeggen vooraleer je start met eten (kauwen en inslikken dus) of met praten). Dus als je je spieren op voorhand opwarmt zou je nadien beter functioneren omdat je dan minder last hebt om je spieren te ontspannen. Dit effect houdt minstens 10 minuten aan. Hoelang het werkelijk aanhoudt is nog niet duidelijk want dit is nog niet getest.


Verslag (deel 5)
Auteur: Lutgarde Van Herck

Na eerst in het gezin gevraagd te hebben of ik op zaterdag 12 september kon gemist worden, heb ik mij ingeschreven voor het congres. Ik kon carpoolen met Emma en Kathleen en met zo’n aangenaam gezelschap kan uw dag niet meer stuk. Veel hoop op nieuwe dingen te horen te krijgen had ik eigenlijk niet, maar een goede herhaling was voor mij al voldoende om de dag geslaagd te vinden. Dit was echter buiten de Nederlanders gerekend die heel wat in petto hadden.

De eerste spreker dr. B.J.M. de Swart, werkzaam als spraak- en taalpatholoog, had het over de ons zo gekende “spraak- en slikproblemen”. Hij had het over de niveaus in de spraak nl: ademhaling, stemgeving, articulatie, resonantie en prosodie. Bij de ademhaling is er een beperkt ademvolume en een korte spreekspanne waardoor woorden en zinnen “onderbroken” gesproken worden. Bij de stem is er heesheid en een zacht geluid en ook die onderbreking in woorden en zinnen. Articulatie is niet pittig, slappe lage tongpositie en onvoldoende kracht waardoor het spreken komt vast te zitten. Resonantie bij MD geeft open nasaliteit en neemt af bij spierspanning. Prosodie geeft traagheid en monotonie en monodynamiek en nog iets wat ik niet heb kunnen noteren (sorry!). Onderzoeken hebben aangetoond dat warming-up een goed resultaat geeft voor mensen met MD. Dit is voor mij niet nieuw, de muziekschool werkt ook zo met Johan (mijn zoon), met de nodige resultaten. Wat ik wel interessant vond was de manier van opwarmen. Met het woordje PA, was er niet zoveel verbetering, met TA een beetje, met KA meer, maar met PATAKA was veruit het beste resultaat meetbaar. Nog belangrijk om weten is dat de warming-up nog lang kan nawerken, hoelang hangt van persoon tot persoon af en heeft waarschijnlijk te maken met de ernst van de aandoening. Reden te meer om mijn zoon blijven te motiveren om te zingen (waar warming-up noodzakelijk is). Ook voor eten: afbijten, kauwen, slikken is WARMING-UP (zet heel groot, omdat het ook zo belangrijk is) van levensbelang. Sporters warmen ook op, onze Steinerts worden hopelijk ook goede sporters wat de warming-up bij eten en spreken betreft.

Veel Succes!!!!!

De volgende spreker dr. D. G. Wansink, universitair docent, werkzaam op celbiologie, kwam praten over de dynamische mutatie van MD: diagnostiek, verlenging en verkorting. Eerst kwam er de beknopte uitleg over MD en nadien de nieuwe bevindingen. Wat ik zeer interessant vond en ook nieuw was voor mij is dat het CTG tijdens het leven verlengt en dus ziekteprogressie geeft. Wat ik ook nog niet wist is dat CTG-repeats vastgesteld met bloedonderzoek, veel minder repeats geven dan bij spierbiopsie (zelfde persoon, zelfde tijdstip). Ik kan er niet meer over vertellen, omdat ik het misschien fout vertel, maar de dokter heeft beloofd de slides van de bespreking op de website van MD te plaatsen. De dokter heeft ook nog gepraat over de stand van onderzoeken die proberen de ctg-repeats te remmen of stoppen. Er gebeurt veel, maar het is zo complex dat we nog veel geduld moeten oefenen. Er is ook nog vermeld dat mensen met MD vaker last hebben van galstenen en dat er verhoogde waarden kunnen vastgesteld worden van de leverenzymen, maar dat er na grondig onderzoek nooit iets uit komt, dus niet te snel ongerust wat dat betreft.

Je ziet, het congres heeft heel wat indruk op mij gemaakt en dit verslag is dan nog maar een fractie van alles wat we te horen hebben gekregen. Heel interessant en voor herhaling vatbaar. En dan heb ik het nog niet over de goede opvang en de lekkere verzorgde lunch gehad. Voor 1 keer was ik blij met mijn diabetes, wat een lekker bord(je) gezond eten ik voorgeschoteld gekregen heb!!

Bedankt Emma en Katleen en Dirk en Marleen en….. Prachtig gezelschap in het “buitenland”. Ik kijk al uit naar volgend jaar.

Lutgarde


Verslag (deel 6)
Verslag congres Spierziekten Nederland - SMA Symposium


Verslag (deel 7)
Verslag congres Spierziekten Nederland - Diagnoseprogramma GBS/CIDP


Verslag (deel 8)
Verslag congres Spierziekten Nederland - Speciale actie voor Myotone Dystrofie