De universiteit van Florida en de patiëntenvereniging GoFAR kondigen een gen therapie programma voor ataxie van Friedreich aan

Gainesville, Florida, 13 september 2016 – Vertaling: Dirk Cornil, diagnoseverantwoordelijke Ataxieën Nema vzw 

Onderzoekers van de universiteit van Florida hebben van de Italiaanse patiëntenvereniging GoFAR een toelage bekomen voor de ontwikkeling van een gen therapie programma voor de behandeling van ataxie van Friedreich.

GoFar kende de beurs met een waarde van 750.000 dollars toe aan Manuela Corti van het Powell Gen Therapie Centrum van de universiteit van Florida.

Dit fonds zal gebruikt worden in een uitgebreid gen therapie programma dat zowel pre-klinische als studies met mensen ter behandeling van de onderliggende oorzaak van ataxie van Friedreich (FRDA) omvat.

FRDA is een genetische aandoening veroorzaakt door defecten in het frataxine gen. De eerste symptomen van FRDA worden gewoonlijk zichtbaar op latere kinderleeftijd en ze omvatten een progressief verlies van de neuromusculaire functies en coördinatie. De aandoening, die ongeveer 1 op 50.000 mensen treft, kan ook het hart aantasten, diabetes geven en vroegtijdig overlijden veroorzaken.

Het gen therapie project wil zowel de aspecten op neurologische vlak als op gebied van de hartproblematiek aanpakken door een functioneel frataxine gen aan te leveren aan het hart en het zenuwstelsel met behulp van een adeno geassocieerde virus vector. Het project zal meerdere nieuwe mechanismen gebruiken om die objectieven te verwezenlijken.

Corti zal, samen met de directeur van het UF Powell Gene Therapy Center, Barry Byrne, het programma deze maand starten. “Het project is een belangrijke mijlpaal in de ontwikkeling van een behandelingsstrategie die op zeer effectieve  wijze de levenskwaliteit voor patiënten kan verbeteren”, aldus Corti.

Filomena D’Agostino, president van het RUDI Onlus committee, ook gekend als GoFar, zei: “Gofar is verheugd deze beurs toe te kennen aan de dokters Corti en Byrne voor het eerste uitgebreide gen therapie programma in FRDA. GoFar wil ook in de toekomst de steun voor dit team bestendigen en ook samenwerken met anderen die streven naar de ontwikkeling van behandelingen met gentherapie voor FRDA in studies met mensen. Wij hopen dat de baanbrekende strategie van GoFAR met het financieel  steunen van een publieke instelling met significante ervaring in gen therapie behandelingen voor zeldzame aandoeningen, de kans voor FRDA patiënten om deel te nemen in de ontwikkeling van een effectieve behandeling in belangrijke mate zal doen toenemen.”

“Aan het CTSI (Clinical and Translational Science Institute, dit is een wetenschappelijke instelling waar men theoretische behandelingsmodellen naar de praktijk brengt) van de universiteit van Florida zijn wij enthousiast om samen te werken met GoFar”, zei David R.Nelson, assistent vice president van de research en directeur van het CTSI. “Het samenbrengen van de academische wereld met stichtingen die voor fondsen zorgen is de hoeksteen van de ontwikkeling van vernieuwende behandelingen bij zeldzame aandoeningen.”

Wat betreft UF: Het UF Powell Gene Therapy Center is een wereldleider in gentherapie, doordat het reeds met succes trials heeft geleid in erfelijke netvliesaandoeningen, bij de ziekte van Pompe en bij verwante neuromusculaire aandoeningen. Onderzoekers aan UF waren de pioniers van het gebruik van adeno geassocieerde virus vectors, die veilige varianten zijn voor de aflevering van correcte kopies van genen op de plaats waar ze nodig zijn.

Wat betreft GoFAR: Het committe RUDI Onlus is een vrijwilligers associatie zonder winstoogmerk geregistreerd in Italië, die zich inzet om het wetenschappelijk onderzoek voor het vinden van een behandeling voor ataxie van Friedreich te versnellen en te bevorderen. Voor meer informatie omtrent GoFAR, zie www.fagofar.org.  Contact: Filomena D’Agostino (Mina), filomena.dagostino@fagofar.org.