Duchenne Spierdystrofie: tussen hoop en wanhoop

Verschenen in NM111 - april, mei en juni 2017

Nadat Biomarin de ontwikkeling van Drisapersen had stopgezet, zaten de mensen die gebaat zouden zijn met het overslaan van exon 51 van het dystrofine-gen in zak en as. De enige hoop was dat Eteplirsen, die andere stof om exon 51 over te slaan (van de firma Sarepta) wel op de markt zou komen. 

Ondertussen is Eteplirsen door het Amerikaanse FDA (Food en Drug Agency) toegelaten in de VS. Dat ging niet zonder slag of stoot (zie vorige NM’s), maar het gaf alvast hoop aan de Duchenne-gemeenschap. In dat vorige artikel haalde ik ook aan dat Sarepta weldra ook een aanvraag zou indienen in Europa en dat is ondertussen gebeurd. Begin 2017 kwam immers het goede nieuws dat een dossier mocht ingediend worden bij het “Comité voor Humane Medicinale Producten” (CHMP) van het Europese Medicijn Agentschap (EMA). Dat betekent dat nu ook voor Europa de procedure gestart is waarbij men bekijkt of de resultaten rond veiligheid en werking overtuigend genoeg zijn om Eteplirsen (onder de merknaam Exondys 51) op de Europese markt toe te laten. Maar laat ons niet te vroeg juichen, we moeten realistisch zijn, want:

1.    

de stof werd in Amerika slechts nipt door het FDA goedgekeurd. Dit omdat de resultaten eigenlijk niet echt overtuigend zijn (men baseerde zich op resultaten van testen bij slechts 25 patiënten, en de resultaten waren slechts randje significant). Dat maakt dat het absoluut nog niet zeker is dat ook Europa positief zal adviseren;

2.    

de procedure om op de Europese markt te komen duurt hoe dan ook gemiddeld zo’n 200 dagen, dus verwacht wordt dat men ten vroegste pas najaar 2017 een beslissing zal nemen;

3.    

zelfs als de stof nog in 2017 toegelaten wordt op de Europese markt, moet er ook nog terugbetaling van de stof in België verkregen worden. Zo werd Translarna al in 2014 toegelaten op de Europese markt voor behandeling van Duchenne-patiënten waarbij een nonsense stopcodon-mutatie de oorzaak is. Welnu, België en Nederland zijn bij de laatste landen waar de stof nog steeds niet wordt terugbetaald…

Momenteel duimen we dat Translarna eindelijk terugbetaald wordt en we doen er ook al het mogelijke aan om de beslissing hierrond te bespoedigen. Nu Exondys 51 mogelijk de volgende stof is die goedgekeurd wordt, moeten we zeker vermijden dat deze onmenselijk lange wachttijd tot terugbetaling nog een tweede keer voorkomt. Dit zal echter een weerkerend probleem worden nu ook voor andere spierziekten (SMA, FOP,…) beloftevolle stoffen in fase 3 klinische trials zitten. Nema plant om dit samen met Radiorg (Rare Disease Organisation Belgium) aan te kaarten bij kabinet en RIZIV.

In afwachting houden we zoals steeds voor onze leden de actualiteit in de gaten en als er iets verandert, hoor je dat natuurlijk meteen!