Slecht nieuws voor Duchenne-gemeenschap

Verschenen in Nema's tijdschrift NM108, pagina 57 - Auteur: Patrik Claes

Begin juni bereikte ons het bijzonder slechte (en behoorlijk onverwachte nieuws) dat Biomarin stopt met de ontwikkeling van Drisapersen voor “exon-skipping”, het overslaan van exon 51 bij de ziekte van Duchenne. Biomarin had begin 2015 de firma Prosensa overgenomen voor 840 miljoen dollar. Dat was toen nieuws dat werd toegejuicht door de Duchenne-gemeenschap, maar helaas valt nu het doek over Drisapersen na een negatief advies van zowel het FDA (het Food and Drug Agency in de VS) als het Europese Medicijnen Agentschap EMA. Ook de exon-skippers voor drie andere exonen (BMN 044, BMN 045 en BMN 053) worden niet verder ontwikkeld. Dat Drisapersen geen al te beste resultaten kon voorleggen na de fase 3 klinische studie kwam in eerdere edities van NM al uitgebreid aan bod. Biomarin heeft dus een gok gedaan toen het Prosensa overnam, en verloren.

Maar er is nog hoop…

Gelukkig gaat niet alle opgekochte kennis verloren, en Biomarin kondigt aan dat het verder zal werken aan nieuwe, verbeterde versies van deze producten. Voor patiënten die nu aan de testen van voornoemde geneesmiddelen meedoen, houdt het bedrijf tot nader bericht de mogelijkheid open om deze middelen te blijven gebruiken (er is nog een voorraad voor meer dan 10 jaar zo zegt men). Het is ondertussen echter duidelijk dat de Drisapersen zowel qua effectiviteit als qua kans op neveneffecten verre van ideaal is. Hoe hard het dus ook lijkt, de vraag is of het wel zinvol is om de stof ter beschikking te stellen en of behandelende artsen ze wel mogen en willen blijven toedienen in de wetenschap dat ze eigenlijk niet voldoet.

Van Prof. Goemans (die als klinisch studiecentrum deelnam aan de studies met Drisapersen) vernam ik dat er naast deze nieuwe stoffen van Biomarin toch ook nog een aantal andere stoffen in studie zullen komen eind 2016, begin 2017. Deze hebben een ander werkingsmechanisme en ze zouden dus niet met dezelfde problemen te kampen hebben als de door Prosensa ontwikkelde producten. Ook de firma Sarepta heeft nog steeds de stof Eteplirsen in ontwikkeling voor het overslaan van exon 51, maar ook hier zijn de resultaten van de fase 3 niet zeer overtuigend, het FDA adviseerde alvast negatief voor een toelating op de markt. Het is dus afwachten of het EMA hier later op het jaar wel positief adviseert. 

Er kan dus vanuit andere hoeken nog wel positief nieuws volgen, maar hoe dan ook betekent de beslissing van Biomarin dat onze Duchenne-leden langer dan verhoopt zullen moeten wachten op een behandeling. Over de beslissing van het EMA rond Eteplirsen en over de andere stoffen in ontwikkeling volgt ongetwijfeld meer nieuws in onze volgende editie van ons tijdschrift NM (enkel voor onze betalende leden).